عندما ننظر إلى شخص لديه فقدان طرف أو أكثر من أطرافه، يتبادر لأذهاننا مباشرةً أنه قد تعرض لحادث سير سبب هذه المشكلة. أو قد يكون مصابًا بمرض ما سبب بتر أحد أطرافه، أو أن يكون قد حدث هذا الفقدان خلال العمل. أو ..ولكن ما لو علمتم بوجود أمراض وراثية، تؤدي إلى ولادة أطفال مصابين بفقدان طرف أو أكثر. هذا الخلل الوراثي يعرف بمتلازمة تفقم الأطراف. فما هي هذه المتلازمة؟ إن متلازمة تفقم الأطراف أتت تسميتها من اجتماع كلمتين فقمة-طرف. وهي عبارة خلل وراثي نادر الحدوث يشمل العديد من تشوهات الجنين الخلقية، كانعدام الأطراف الأربعة، أو قصر كبير وضمور حاد فيها. وهنا في هذا المقال سنتكلم عن هذه المتلازمة، وعن أعراضها، وأسبابها، وكذلك عن طرق علاجها.
أعراض متلازمة تفقم الأطراف
توجد مجموعة من الأعراض التي ترافق هذه المتلازمة ونلاحظها عند مريض تفقم الأطراف مثل:
- ضمور وتأخر نمو الأطراف الأربعة للطفل حديث الولادة، حيث تكون عظام الحوض غير مكتملة النمو.
- كذلك تكون الأطراف صفيرة جدًا، تخرج من الحوض على شكل البراعم.
- والأصابع تكون متلاصقة مع عدم نمو الإبهام.
- كما يعاني الرضيع من تأخر عقلي.
- تظهر العينين بصورة متباعدة عن بعضهما، وأيضًا تظهران بلون أبيض أو أزرق. وقد تؤدي إلى فقدان حاسة البصر.
- كذلك نجد رأس صغير الحجم، ورقبة قصيرة، وشعر أشقر يميل إلى اللون الفضي.
- وأنف ضامر غير مكتمل النمو.
- آذان تكون مشوهة. تؤدي إلى فقدان حاسة السمع.
- كما قد يعاني الرضيع المصاب بمتلازمة تفقم الأطراف من أورام الوجه الوعائية، تشوه شفة الأرنب، والحنك المشقوق.
- نجد أيضًا تشوهات في القلب وجهاز الدوران إذ نجد زيادة في ميوعة الدم.
- وتشوهات في الجهاز البولي والتناسلي خاصةً الكليتين والحالبين وأعضاء الجهاز التناسلي الأنثوي.
- كما نجد تشوهات في الجهاز الهضمي.
- كذلك يعاني من تشوهات في الجهاز التنفسي، مثل عدم اكتمال نمو الرئتين بشكل كلي أو جزئي.
- وأيضًا تشوهات في الجهاز العصبي مثل استسقاء الدماغ، وعدم التئام دروز الجمجمة بشكل كامل مما يؤدي إلى خروج الأغشية المخاطية منها.
أسباب الإصابة بمرض تفقم الأطراف
من أهم الأسباب المتهمة بأنها وراء الإصابة بمرض تفقم الأطراف هي:
العوامل الوراثية: إن الخلل الوراثي المسؤول عن حدوث مرض تفقم الأطراف غير معروف حتى الوقت الحاضر. ولكن من خلال الدراسات تبين بأن العامل الوراثي له دور في حدوث المرض وذلك عند وجود عامل وراثي عند أحد الأبوين أو كلاهما. وحسب تقارير المنظمات العالمية التي تبحث بالأمراض النادرة، فإن متلازمة تفقم الأطراف توجد على شكل صفة وراثية متنحية. يصاب بها الطفل إذا كان الأب والأم حاملان لهذه الصفة الجينية للمرض. وفي هذه الحالة يكون معدل انتقال هذه المورثة إلى الطفل 25% في كل حالة حمل.
الأسباب الدوائية: لقد بينت الدراسات أن تناول الأمهات لبعض الأدوية في الأشهر الأولى للحمل وخاصةً الأدوية المضادة للألم مثل دواء Thalidomide أدى إلى إنجاب أطفال مصابين بهذه المتلازمة. لذا يحذر أطباء النسائية النساء الحوامل من تناول أي دواء دون استشارة الطبيب.
تشخيص تفقم الأطراف
عند المراقبة الدورية للحامل من قبل طبيب النسائية، فإن الطبيب قي كل جلسة يجري التصوير بالأمواج فوق الصوتية للرحم. وخاصة الايكو ثلاثي الأبعاد، ورباعي الأبعاد الذي يعتبر حاليًا الإجراء التشخيصي الأكثر دقة. ومن خلال التصوير يراقب وضع الجنين ونموه داخل الرحم. وعند رؤية أي مشكلة لدى الجنين تثير الشك باحتمال إصابته بمتلازمة تفقم الأطراف. يبدأ البحث عن:
- القصة المرضية للأبوين.
- التاريخ الوراثي للأبوين .حيث يطلب استشارة وراثية للأبوين قبل الحمل.
- كما يطلب بعض التحاليل المخبرية التي تفيد في الكشف عن تشوهات الجنين.
- كما يقوم بدراسة الصيغة الصبغية للجنين.
- كما يطلب دراسة خزعة المشيمة في بعض الحالات.
- يسأل إذا كانت الأم سبق وتناولت أي دواء خلال القسم الأول من الحمل.
- وبعد ولادة الطفل تتم مراقبته من قبل الطبيب للبحث عن امكانية المساعدة.
علاج متلازمة تفقم الأطراف
لكل طفل مصاب بهذه المتلازمة حالته الخاصة. فمثلًا يلجأ الطبيب إلى الجراحة الترميمية وذلك لتعويض الأطراف المفقودة. من حيث الشكل وكذلك من حيث الوظيفة قدر الإمكان. ولكن هناك حالات لا يمكن التعامل معها جراحيًا بأي شكل من الأشكال وخاصةً في حال ضمور الأعصاب. وغياب العظام الطرفية. وهنا في مثل هذه الحالات لم يعد الطبيب يقف أمامها مكتوف الأيدي. فإن الأطراف الصناعية التعويضية، التي تتعامل مع الإشارات الكهربية التي ترسلها الأعصاب والعضلات. فتتحرك بشكل يشبه حركة الأطراف الطبيعية قد حلت جزء من المشكلة. هذه الأطراف تستعمل بشكل يناسب عمر الطفل:
- فمثلًا الأطفال الذين أعمارهم أقل من ستة أشهر ولا يستطيعون حمل الطرف الصناعي تتم الاستعاضة عنه بقفاز خفيف الوزن مماثل له بالشكل نوعًا ما.
- وعندما يصبح عمر الطفل سنتين يستبدل القفاز بالخطاف.
نصائح نقدمها للأم للوقاية من تشوه الأجنة
هذه النصائح نقدمها للحامل ليس فقط للوقاية من تفقم الأطراف وإنما أيضًا للوقاية من تشوهات الأجنة بشكل عام:
- تجنب تناول الأدوية خلال الحمل إلا باستشارة الطبيب.
- الابتعاد عن التدخين والمشروبات الكحولية.
- الوقاية من العدوى بالجراثيم أو الفيروسات لتجنب تناول الأدوية.
- تناول حمض الفوليك للوقاية من تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
- أخذ اللقاحات الخاصة بالحوامل.
- عدم التعرض للأشعة قدر الإمكان.
وأخيرًا عزيزتي الحامل، عزيزتي الأم، ما أقسى أن تجدي طفلك معاقًا وأنت السب في هذه الإعاقة. لذا احرصي على الالتزام بجميع النصائح التي يقدمها طبيبك لك وذلك لولادة طفل معافى. وبناءً علي ما سبق أتمنى أن أكون قدمت ما يلزم من المعلومات حول هذا المرض وأسبابه وطرق علاجه.